Per la prima volta, alcuni scienziati che hanno analizzato il DNA di Denisovani – un gruppo estinto di ominini scoperto circa una decina di anni fa – hanno dato un’idea di come avrebbero potuto apparire.
Da quando gli archeologi hanno scoperto i primi resti frammentari di Denisovani in una grotta siberiana, i ricercatori hanno cercato in tutto il mondo indizi su come avrebbero potuto apparire i misteriosi ominidi. La grotta di Denisova ha prodotto alcuni fossili piccoli, principalmente denti. Una mascella proveniente dall’altopiano tibetano ha aggiunto qualche elemento quest’anno, così come le informazioni su un osso di un dito che vagava tra i laboratori in Russia, California e Parigi. Ma nessuno di questi fossili è abbastanza grande o completo da ricostruire gran parte dei dettagli anatomici.
I biologi computazionali hanno prodotto uno schizzo approssimativo dell’anatomia dei Denisovani basato sui cambiamenti epigenetici – modifiche chimiche al DNA che possono alterare l’attività dei geni. Il loro approccio rivela che i Denisovani avevano un aspetto simile ai Neanderthal ma presentavano alcune sottili differenze, ad esempio una mascella e un cranio più ampi.
“Aiuta a tracciare un quadro più chiaro di come avrebbero potuto apparire. L’idea che sia possibile utilizzare il DNA per prevedere così bene la morfologia è davvero impressionante”, afferma Bence Viola, paleoantropologa all’Università di Toronto in Canada che ha analizzato i resti di Denisovani, ma non è stata coinvolta in questa ricerca.
Metilazione della mappatura
Le modifiche epigenetiche al DNA hanno una profonda influenza sullo sviluppo, sulla malattia e sulla maggior parte dei tratti biologici nel corso della vita. Possono aiutare a determinare le differenze tra cellule con genomi altrimenti identici. Uno dei cambiamenti epigenetici meglio studiati è l’aggiunta a una base di DNA di un gruppo chimico metilico – composto da un atomo di carbonio e tre idrogeni – che spesso reprime l’attività di un gene.
Il gruppo metilico si degrada dopo la morte, quindi non può essere individuato nel DNA antico. Ma un team co-guidato da Liran Carmel, un biologo computazionale dell’Università Ebraica di Gerusalemme, ha scoperto un modo per identificare parti del DNA antico che una volta erano state metilate, analizzando gli schemi del danno chimico che si accumula nel DNA nel tempo. Nel 2014, il team di Carmel ha mappato i modelli di metilazione attraverso i genomi di Neanderthal e Denisovani e ha identificato un gene di sviluppo degli arti per il quale questi modelli differivano tra i gruppi estinti e gli umani moderni.
Nell’ultimo studio, Carmel e il biologo computazionale David Gokhman, anch’egli dell’Università Ebraica di Gerusalemme, hanno guidato un team che ha identificato altre migliaia di regioni del genoma in cui i modelli di metilazione di Denisovani e Neanderthal erano distinti da quelli degli umani moderni. Hanno confrontato questi con un database di modifiche epigenetiche nel tessuto umano – dove sono noti gli impatti sull’espressione genica – e hanno prodotto un elenco di centinaia di geni per i quali i livelli di espressione probabilmente differivano tra i gruppi arcaici e gli umani moderni.
Per collegare questo elenco a tratti anatomici che influenzerebbero l’aspetto dei Denisovani, i ricercatori hanno esaminato un altro database, che cataloga gli effetti fisici delle mutazioni genetiche nelle persone con condizioni rare. Carmel e Gokhman hanno affermato che la ridotta espressione genica causata dalla metilazione del DNA era approssimativamente analoga agli effetti delle mutazioni che causano la malattia.
Confronto con i Neanderthal
Prima di applicare il loro metodo ai Denisovani, il team di Carmel e Gokhman ha prima verificato se poteva predire con successo l’anatomia di un Neanderthal, che è nota da centinaia di fossili.
Le previsioni sull’aspetto fisico fatte usando questo approccio sono qualitative e relative, spiega Carmel. “Posso dirti che le dita sono più lunghe, ma non posso dirti che sono più lunghe di 2 millimetri”, dice.
Il team ha trovato 33 tratti di Neanderthal che potrebbero essere previsti dai modelli di metilazione. I risultati hanno predetto con precisione 29 di quei tratti, ad esempio che la specie avesse facce più ampie e teste più piatte rispetto agli umani moderni. Ma indicava erroneamente che le rientranze tra le ossa del cranio fuso, note come suture, erano più ampie negli esseri umani.
I ricercatori hanno quindi rivolto la tecnica a Denisovani. Hanno predetto che questi ominidi condividevano molti tratti con i Neanderthal, come la fronte bassa e le ampie gabbie toraciche, ma hanno identificato alcune differenze, tra cui mascelle e teschi più larghi. Sebbene sia impossibile sapere quanto sia precisa la loro immagine, alcune delle previsioni sono supportate dalle prove dei resti di Denisovani.
La caratteristica dei Denisovani meglio caratterizzata nella documentazione fossile sono i giganteschi denti molari. Sebbene i ricercatori non siano stati in grado di prevederlo, poiché le dimensioni dei molari non erano nel database utilizzato, hanno determinato che Denisovani avevano lunghi archi dentali, un potenziale adattamento per i denti grandi.
La mascella inferiore di 160.000 anni dell’altopiano tibetano corrispondeva alle previsioni di Gokhman e Carmel per 3 tratti su 4. E un pezzo di teschio della grotta di Denisova che Viola ha presentato alle riunioni (ma non ha ancora descritto in un documento) suggerisce che il gruppo avesse teste larghe – che corrispondono alla ricostruzione epigenetica. Tuttavia, una ricostruzione della punta del dito dei Denisovani, pubblicata questo mese, ha suggerito che la loro era snella come quella umana – a differenza delle spesse dita simili a Neanderthal della previsione.
“Penso che il quadro generale sia corretto, ma con i tratti individuali, c’è molto margine di manovra“, afferma Viola. Sebbene sia impressionato dalle previsioni, non è sicuro di come aiuteranno a determinare l’aspetto reale dei Denisovani. Le potenziali ossa di Denisovani sono così rare che la maggior parte sono già testate per il DNA o le proteine – attualmente l’unico modo per collegare i ritrovamenti al gruppo estinto.
Questo è un “approccio assolutamente valido”, afferma Manolis Kellis, biologo computazionale del Massachusetts Institute of Technology di Cambridge, che lavora con dati epigenetici. Gli autori fanno un buon lavoro rendendo conto delle incertezze che alimentano le loro previsioni, aggiunge. “I risultati ottenuti sono piuttosto solidi.”
In futuro, gli scienziati potrebbero usare l’epigenetica per ricostruire l’anatomia degli ominidi noti da fossili frammentari o forse anche il DNA dal terreno, afferma Pontus Skoglund, genetista della popolazione al Francis Crick Institute di Londra. Ma pensa che questo approccio potrebbe essere più utile nel prevedere tratti, come il comportamento, che non lasciano traccia nei reperti fossili.
